Специальной подготовки не требуется.
Полиморфизмы генов системы свертываемости крови и фолатного цикла
Комплексное молекулярно-генетическое исследование, включающее 12 полиморфизмов генов системы свертывания крови и фолатного цикла (F2, F5, F7, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, PAI-1, MTHFR, MTRR, MTR), которое позволяет оценить генетический риск тробофилии. Тромбофилия — патологическое изменение в свёртывающей системе крови, приводящие к образованию кровяных сгустков. Наличие генетической предрасположенности к тромбофилии сопряжено с повышенным риском развития тромбозов и осложнений беременности: привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз.
Кроме того, с его помощью можно оценить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и репродуктивных нарушений, связанных с нарушением обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемией. Повышение уровня гомоцистеина увеличивает вероятность атеросклероза и тромбоза. Накапливаясь в организме, гомоцистеин повреждает внутреннюю стенку артерий, что приводит к разрывам эндотелия. На поврежденную поверхность осаждаются холестерин и кальций, образуя атеросклеротическую бляшку, вследствие чего просвет сосуда сужается, а иногда закупоривается. Это грозит тромбозом или разрывом сосуда. Уровень гомоцистеина в крови может повышаться по многим причинам: генетические факторы, витаминодефицитные состояния – особенно недостаток фолиевой кислоты и витаминов B6, B12 и B1.
Полиморфизмы не являются непосредственной и обязательной причиной развития заболевания, но могут обуславливать больший или меньший риск его развития при действии различных внешних факторов. Поэтому при наличии полиморфизмов информируют о повышенном риске развития заболевания при гетерозиготном или гомозиготном носительстве полиморфизма. Риск развития заболевания измеряют отношением шансов OR (odds ratio).
0
0
